Каждый родитель мечтает о том, чтобы его ребёнок был здоров. Но что делать, если малышу поставили диагноз редкого, или орфанного, заболевания, требующего дорогостоящего и часто уникального лечения? Как обеспечить доступ к новейшим лекарствам и медицинским технологиям, особенно для тех, кто столкнулся с такими тяжёлыми вызовами?
Эти важные вопросы недавно обсуждали ведущие эксперты из России, Турции, Ирана и стран СНГ. Дискуссия состоялась в рамках III Сеченовского международного форума материнства и детства, проходившего на площадке Сеченовского университета.
В ходе обсуждения проректор Сеченовского университета Вадим Тарасов предложил коллегам использовать точные, современные инструменты для прогнозирования потребностей в лечении и их оперативного удовлетворения. Учёные разработали инновационную методику, названную «сканированием горизонтов». Это мощный анализ больших данных (big data), способный извлекать из миллионов научных публикаций и патентных заявок самые перспективные мировые медицинские разработки.
«Сканирование горизонтов позволяет прогнозировать будущее и формулировать актуальные научные задачи, — пояснил Вадим Тарасов. — В сфере охраны материнства и детства нам необходимо совместно определить ключевые проблемы и сформировать цели для науки, индустрии и государства. Ключевой вопрос: что именно необходимо разрабатывать, чтобы ответить на существующие запросы».
Такой подход помогает не просто реагировать на уже возникшие проблемы, но и активно формировать вектор развития медицины, направляя усилия туда, где они наиболее востребованы.
Цифры, которые представила исполнительный директор Орфанного консорциума СНГ Нурия Мусина, действительно заставляют задуматься. По её данным, около 300 миллионов человек по всему миру живут с редкими заболеваниями. Что ещё тревожнее, 95% этих состояний до сих пор не имеют одобренного и эффективного лечения.
Проблема особенно остро стоит для маленьких пациентов. Детских орфанных заболеваний много, но каждый отдельный случай редок, поэтому проводить исследования на детях сложнее, дольше и значительно дороже. Эти факторы сильно замедляют разработку и внедрение новых методов терапии.
«Ни одна страна в мире не обладает достаточными ресурсами, чтобы решить эти проблемы в одиночку. Путь к решению — международное сотрудничество», — уверена Нурия Мусина.
Именно с целью объединения усилий в прошлом году был создан Орфанный консорциум СНГ. Это позволяет странам региона эффективнее обмениваться опытом и ресурсами.
При этом в России за последние годы достигнуты заметные успехи как в диагностике, так и в доступности лечения многих редких заболеваний. Директор Клинического института детского здоровья имени Филатова Екатерина Алексеева привела показательный пример: сегодня удаётся достичь ремиссии у 97% маленьких пациентов с тяжёлыми ревматическими заболеваниями.
«Ещё 20-25 лет назад у многих таких детей были лишь две перспективы — инвалидность или преждевременная гибель», — напомнила профессор, подчёркивая значимость проделанной работы и достигнутых результатов.
Однако существуют и сложности. Одна из них — активное внедрение биоаналогов, то есть копий оригинальных препаратов. Безусловно, такое лечение обычно обходится дешевле, что важно для семейного бюджета и системы здравоохранения. Но, как подчёркивали участники дискуссии, большинство этих «копий» зачастую не проходили тестирования на детях, что вызывает вопросы об их безопасности и эффективности для юных пациентов.
К счастью, ситуация постепенно улучшается. Например, в нашей стране недавно стартовали первые клинические исследования одного из таких биоаналогов (тоцилизумаб), разработанного специально для детей. Это важный шаг к более безопасному и доступному лечению.
Настоящую революцию в лечении редких заболеваний обещает генетика. Профессор Надежда Подчерняева объяснила, что за, казалось бы, одинаковыми симптомами могут скрываться совершенно разные «поломки» в ДНК. Если удаётся получить точный генетический «портрет» болезни, врачи могут назначить по-настоящему точечное и эффективное лечение.
Есть, конечно, и нюанс: дорогостоящее секвенирование (расшифровка генома) пока не всегда по карману даже крупным федеральным центрам. «Я считаю, что это должно быть закреплено в правовых документах, чтобы при необходимости эта помощь была оказана, в том числе детям», — заявила профессор Подчерняева, указывая на необходимость системных изменений.
Акушеры-гинекологи смотрят на проблему здоровья ещё глубже. Заместитель главного врача Сеченовского центра материнства и детства, профессор Наталья Трифонова отметила, что основы здоровья человека закладываются ещё в утробе матери. Плацента играет роль уникального «молекулярного кода» между мамой и будущим малышом. Научившись «читать» этот код, врачи смогут предотвращать многие болезни ещё до рождения ребёнка, что открывает невероятные перспективы для профилактики.
Круглый стол завершился обсуждением хоть и неожиданной, но крайне жизненной проблемы — дефицита антибиотиков в формах, удобных для детей (например, сиропов или суспензий). Это наглядно показывает, что даже базовые вопросы доступности лекарств остаются актуальными.
Все озвученные предложения и замечания не останутся просто словами. По итогам встречи эксперты подготовят детальную резолюцию. Этот документ станет основой для конкретных шагов: от изменений в законодательстве до запуска новых клинических исследований. Ведь каждый ребёнок, столкнувшийся с редким заболеванием, заслуживает шанса на здоровую и полноценную жизнь. А как вы считаете, какие шаги наиболее важны для решения этой проблемы?