Каждый родитель мечтает о том, чтобы его ребёнок был здоров. Но что делать, если малышу поставили диагноз редкого, или орфанного, заболевания, требующего дорогостоящего и часто уникального лечения? Как обеспечить доступ к новейшим лекарствам и медицинским технологиям, особенно для тех, кто столкнулся с такими тяжёлыми вызовами?
Эти важные вопросы недавно обсуждали ведущие эксперты из России, Турции, Ирана и стран СНГ. Дискуссия состоялась в рамках III Сеченовского международного форума материнства и детства, проходившего на площадке Сеченовского университета.
«Сканирование горизонтов»: заглядывая в будущее медицины
В ходе обсуждения проректор Сеченовского университета Вадим Тарасов предложил коллегам использовать точные, современные инструменты для прогнозирования потребностей в лечении и их оперативного удовлетворения. Учёные разработали инновационную методику, названную «сканированием горизонтов». Это мощный анализ больших данных (big data), способный извлекать из миллионов научных публикаций и патентных заявок самые перспективные мировые медицинские разработки.
«Сканирование горизонтов позволяет прогнозировать будущее и формулировать актуальные научные задачи, — пояснил Вадим Тарасов. — В сфере охраны материнства и детства нам необходимо совместно определить ключевые проблемы и сформировать цели для науки, индустрии и государства. Ключевой вопрос: что именно необходимо разрабатывать, чтобы ответить на существующие запросы».
Такой подход помогает не просто реагировать на уже возникшие проблемы, но и активно формировать вектор развития медицины, направляя усилия туда, где они наиболее востребованы.
Орфанные болезни: масштаб проблемы и почему важна кооперация
Цифры, которые представила исполнительный директор Орфанного консорциума СНГ Нурия Мусина, действительно заставляют задуматься. По её данным, около 300 миллионов человек по всему миру живут с редкими заболеваниями. Что ещё тревожнее, 95% этих состояний до сих пор не имеют одобренного и эффективного лечения.
Проблема особенно остро стоит для маленьких пациентов. Детских орфанных заболеваний много, но каждый отдельный случай редок, поэтому проводить исследования на детях сложнее, дольше и значительно дороже. Эти факторы сильно замедляют разработку и внедрение новых методов терапии.
«Ни одна страна в мире не обладает достаточными ресурсами, чтобы решить эти проблемы в одиночку. Путь к решению — международное сотрудничество», — уверена Нурия Мусина.
Именно с целью объединения усилий в прошлом году был создан Орфанный консорциум СНГ. Это позволяет странам региона эффективнее обмениваться опытом и ресурсами.
Российский опыт: успехи и нерешённые вопросы
При этом в России за последние годы достигнуты заметные успехи как в диагностике, так и в доступности лечения многих редких заболеваний. Директор Клинического института детского здоровья имени Филатова Екатерина Алексеева привела показательный пример: сегодня удаётся достичь ремиссии у 97% маленьких пациентов с тяжёлыми ревматическими заболеваниями.
«Ещё 20-25 лет назад у многих таких детей были лишь две перспективы — инвалидность или преждевременная гибель», — напомнила профессор, подчёркивая значимость проделанной работы и достигнутых результатов.
Осторожность с биоаналогами
Однако существуют и сложности. Одна из них — активное внедрение биоаналогов, то есть копий оригинальных препаратов. Безусловно, такое лечение обычно обходится дешевле, что важно для семейного бюджета и системы здравоохранения. Но, как подчёркивали участники дискуссии, большинство этих «копий» зачастую не проходили тестирования на детях, что вызывает вопросы об их безопасности и эффективности для юных пациентов.
К счастью, ситуация постепенно улучшается. Например, в нашей стране недавно стартовали первые клинические исследования одного из таких биоаналогов (тоцилизумаб), разработанного специально для детей. Это важный шаг к более безопасному и доступному лечению.
Заглядывая в будущее: генетика и рождение здорового малыша
Настоящую революцию в лечении редких заболеваний обещает генетика. Профессор Надежда Подчерняева объяснила, что за, казалось бы, одинаковыми симптомами могут скрываться совершенно разные «поломки» в ДНК. Если удаётся получить точный генетический «портрет» болезни, врачи могут назначить по-настоящему точечное и эффективное лечение.
Есть, конечно, и нюанс: дорогостоящее секвенирование (расшифровка генома) пока не всегда по карману даже крупным федеральным центрам. «Я считаю, что это должно быть закреплено в правовых документах, чтобы при необходимости эта помощь была оказана, в том числе детям», — заявила профессор Подчерняева, указывая на необходимость системных изменений.
Здоровье с самого начала
Акушеры-гинекологи смотрят на проблему здоровья ещё глубже. Заместитель главного врача Сеченовского центра материнства и детства, профессор Наталья Трифонова отметила, что основы здоровья человека закладываются ещё в утробе матери. Плацента играет роль уникального «молекулярного кода» между мамой и будущим малышом. Научившись «читать» этот код, врачи смогут предотвращать многие болезни ещё до рождения ребёнка, что открывает невероятные перспективы для профилактики.
Неожиданный вопрос: дефицит детских антибиотиков
Круглый стол завершился обсуждением хоть и неожиданной, но крайне жизненной проблемы — дефицита антибиотиков в формах, удобных для детей (например, сиропов или суспензий). Это наглядно показывает, что даже базовые вопросы доступности лекарств остаются актуальными.
Все озвученные предложения и замечания не останутся просто словами. По итогам встречи эксперты подготовят детальную резолюцию. Этот документ станет основой для конкретных шагов: от изменений в законодательстве до запуска новых клинических исследований. Ведь каждый ребёнок, столкнувшийся с редким заболеванием, заслуживает шанса на здоровую и полноценную жизнь. А как вы считаете, какие шаги наиболее важны для решения этой проблемы?
Оставить комментарий