Мы были будто бы во сне: как живут дети со СМА после приема самого дорогого лекарства в мире

Дети СМА Здоровье детей

В конце февраля весь мир отмечает Международный день редких заболеваний. Одной из таких болезней является СМА – спинальная мышечная атрофия. Лекарство от нее называют «уколом жизни» = стоимость препарата «Золгенсма» выше 2 миллионов долларов. Чтобы излечиться от страшной болезни, достаточно одного приема препарата – и родители больного ребенка используют все средства, чтобы собрать нужную сумму.

Золгенсма
Золгенсма. Фото ФБ

Первые симптомы тяжелого генетического заболевания появляются в младенческом возрасте. Наступает постепенная атрофия мышц, начинаются проблемы с дыханием – и ребенок не доживает даже до 4 лет. О развитии болезни вспоминают родители троих малышей, которые получили этот «укол жизни».

Рассказ Дениса Хайруллина, отца Варвары

Родители девочки из Уфы, работают в торговле. Они воспитывали старшую дочку Еву, а в 2019 году родилась младшая, Варя. Неладное в семье почувствовали, когда девочке исполнилось 9 месяцев – ее ровесники начинали ходить, а Варя даже не могла встать. В сентябре, после сдачи генетического анализа, был поставлен страшный диагноз. Узнав его и изучив все доступное об этой болезни, родители решили – будем лечить ребенка препаратом «Золгенсма». В мире существуют еще лекарства, «Спинраза» и «Эврисди», но их надо принимать потом пожизненно, да и в Башкирии их не достать.

Варвара Хайруллина. Фото
Варвара Хайруллина. Фото russian.rt.com

Был открыт сбор на лечение, помогали родственники, друзья, земляки. Подключились волонтеры, администрации Уфы и Благовещенска (оттуда родом Денис и его супруга). Собрали 10 миллионов рублей, а параллельно готовили документы для участия в благотворительной лотерее от компании «Золгенсма». Родители уже были на грани отчаяния, когда в январе им сообщили о выигрыше нужной для лечения суммы. Сбор средств был закрыт, неизрасходованные средства родители Вари перечислили другим больным детям. А уже 11 февраля, после карантина, Варе сделали инъекцию «Золгенсмы» в Москве. На следующий день ей исполнилось 2 года.

Сейчас Варя еще слаба, прошло не так много времени, чтобы стали заметны изменения. Но малышка активно двигается и улыбается – и все ждут, что через месяц увидят ее на пути к выздоровлению.

Рассказ Андрея Жукова, отца Миши

Семья Жуковых, Андрея и Марины, из Мурманска. Еще в три с половиной месяца после рождения сына Миши они заметили проблемы – малыш не держал голову, с трудом переворачивался. А в восемь месяцев уже был поставлен тяжелый диагноз.

Это было начало 2019 года, в России не было зарегистрировано лекарств от СМА. Но с помощью фонда «Семьи СМА» Мишу удалось включить в программу с ранним доступом к лекарству «Спинраза», был пройден курс лечения длиною в год.

Миша Жуков. Фото russian.rt.com
Миша Жуков. Фото russian.rt.com

Было сделано 4 укола, но эффект не наблюдался. Тогда родители приняли решение открыть сбор на препарат «Золгенсма». Как и в случае с Варей, на помощь пришел весь Мурманск. Были организованы автопробеги, флешмобы, благотворительные концерты. В городе везде висели плакаты с портретом и историей Мишеньки, многие жители помогли посильно.

Но тут случилась пандемия, и сборы пришлось перевести в онлайн. За 5 месяцев собрали 47 миллионов рублей, а оставшуюся сумму внес один человек, решивший остаться неизвестным благотворителем. В день, когда сбор был закрыт, все плакали – от счастья и надежды.

НИКИ педиатрии имени Вельтищева – место, где Миша получил инъекцию препарата «Золгенсма». Все случилось практически за один день, и семья вернулась в родной Мурманск. Уже через 2 недели ребенок самостоятельно смог сесть, первый раз в жизни. Сейчас Миша заметно окреп, уже может сам переворачиваться. Андрей и Марина воспряли духом, но тема СМА их не отпускает. Они продолжают помогать другим детям с этим заболеванием, оказывать информационную поддержку. Во время сбора средств Андрею пришлось уволиться с предыдущего места работы – были ограничения на зарубежные поездки, а возможно, им пришлось бы ехать за уколом в США. Сейчас Андрей устраивается судебным приставом, а Марина занимается с сыном дома. Как считают Жуковы, дети, болеющие СМА, должны проходить реабилитацию дома. В общественных местах слишком велик риск подхватить какую-либо инфекцию. Жаль, что в России пока нет специализированных реабилитационных центров для таких детей, а родители не могут пройти необходимое обучение. Есть надежда, что скоро ситуация изменится к лучшему.

Рассказ Екатерины Мартыновой, матери Артема

Артем родился в Воронеже. Когда ему исполнилось 11 месяцев, родители узнали о том, что у малыша СМА. Это было начало 2019 года, в мире было зарегистрировано тогда всего одно лекарство, «Спинраза». Стоимость препарата повергла Екатерину с мужем в шок, такие суммы они и представить не могли.

Артем Мартынов. Фото
Артем Мартынов. Фото russian.rt.com

Удалось попасть в программу раннего доступа к лекарству, уже после 4 инъекции Артем снова смог переворачиваться на живот и сидеть, перестал слабеть. А в мае появилась «Золгенсма». Нужные для укола средства получилось собрать за полгода – помогали жители города, крупные предприятия, банки. Были и неприятные случаи – люди не верили в лекарство, называли родителей Артема мошенниками. Но добра в мире оказалось больше.

Препарат ввели Артему с задержкой в 2 дня, была проблема с доставкой. Но разница оказалась не критичной, и уже через месяц анализы мальчика возвратились к норме.

Читайте также: У каждого малыша свой темп развития: как родителям перестать из-за этого беспокоиться

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Оставить комментарий

Добавить комментарий

  1. Люда

    Слышала, что повышенные налоги новые как раз в этот фонд должны пойти, на лекарство «Золгенсма». Может, и наши ученые подключатся, российский укол изобретут – вакцину же смогли.

    Ответить
  2. Тина

    Боже, просто слезы из глаз – какие страдания деткам и родителям. Слышала про эти сборы по телевизору, но не верила, что всего один укол может спасти жизнь.

    Ответить