В Новосибирске живет семья, которая столкнулась с серьезной проблемой. Мальчику Кириллу необходимо лекарство, стоимость которого – миллион, который необходимо выделять еженедельно. Разумеется, таких денег у мамы ребенка нет.
Ребенок с синдромом Хантера
Евгения с мужем ждали здорового малыша, но судьба преподнесла супругам ужасное испытание. Первенец родился с поломкой в генах. После проведения молекулярно-генетического исследования выяснилось, что у Кирилла редкое заболевание, синдром Хантера. С такой болезнью шансов поправиться и вести обычный образ жизни практически нет.
Сейчас Кириллу уже 16 лет, и он сильно выделяется среди своих ровесников. Подростку не повезло: с раннего детства у него был выявлен редкий синдром Хантера. Выздороветь с таким заболеванием невозможно, врачи могут только облегчить состояние больного. Родители Кирилла делают все, что могут, чтобы их сын чувствовал себя хорошо. Они возят каждую неделю мальчика на капельницы, с помощью которых в организм попадают жизненно важный препарат «Элапраза». Кроме этого, Евгения с мужем приобретают развивающие игры, вывозят, по возможности, Кирилла на отдых. Передвигаться с ребенком-инвалидом очень сложно, ведь он сам не в состоянии себя обслужить, не может разговаривать, с трудом передвигается из-за сильного мышечного тонуса.
Евгения рассказывает, что Кирилл с рождения был нормальным младенцем, но с 3 лет он начал чувствовать себя плохо. Когда врачи вынесли вердикт, земля ушла из-под ног. Сложно представить, что чувствуют родители, которые вынуждены не только смотреть за ребенком-инвалидом, но еще и обивать пороги чиновников, чтобы выбить дорогое лекарство. Мама Кирилла говорит, что сыну выписали другое лекарство, и она боится, что наступят внезапные ухудшения.
Что собой представляет синдром Хантера
Мукополисахаридоз II типа (или синдром Хантера) – довольно редкое генное заболевание. При нем начинается задержка развития, роста, увеличивается размер головного мозга, деформируются суставы и кости, страдают дыхательная и сердечно-сосудистая системы. Может поражаться кожный покров, ухудшается слух, происходит умственная задержка. Синдром разделяют на несколько типов, и от этого будет зависеть, сильно ли будет отставать пациент в умственном развитии, или изменения будут незначительные. Синдром Хантера предполагает регулярное вливание в организм дорогостоящих препаратов, которые оплачиваются из регионального или федерального бюджета. В мире всего около 2 тысяч пациентов с редким заболеванием.
Россияне, которые страдают синдромом Хантера
В Новосибирской области всего 8 мальчиков с редким генным заболеванием, включая Кирилла. В России насчитывают около 100 пациентов с синдромом Хантера. Примечательно, что женщины являются носителем «неправильного» гена, но болеют всегда только мальчики.
Все нюансы и тонкости редкой болезни родители Кирилла узнали, когда сыну исполнилось 3 года. Кирилл уже начал ходить в детский сад, но, по рассказам мамы, адаптировался к новой обстановке очень плохо. Малыш постоянно плакал, звал маму, не хотел идти в садик, сторонился воспитателей и детей в группе. Евгении посоветовали группу на платной основе в реабилитационном центре.
Евгения рассказывает, что на тот момент они еще не знали про страшный диагноз. В группу ходило около 10 детей. Внимание уделялось развитию мелкой моторики, применялись методы Монтессори. Все детки в обязательном порядке отправлялись на генетическую экспертизу, чтобы исключить серьезные заболевания. Когда родителям Кирилла дали направление к генетику, они отнеслись к этому спокойно, ведь так было положено в реабилитационном центре. Но врач сразу предположил наличие у мальчика генного заболевания.
Евгения пребывала в шоке. Ничего не предвещало беды: беременность протекала без проблем, роды прошли без осложнений. Все обязательные медицинские обследования Кирилл проходил, и вопросов не возникало. Единственное, что беспокоило родителей, это то, что к 3 годам Кирилл почти ничего не говорил. Но маму успокаивали, что такое бывает, и совсем скоро ребенка «прорвет».
«Многие говорили, что мальчики начинают говорить намного позже. Мол, еще устанешь от его болтовни. Кириллу было уже 3,5 года, а он не мог выражаться сложными предложениями. Например, мог сказать: «Пошли гулять», и на этом все. Других признаков генной поломки мы не наблюдали» – говорит Евгения.
Страшный диагноз, который поставили Кириллу
Врачи объясняли, что из организма Кирилла не выводятся токсины и шлаки. Это приводит к тому, что начинают распухать суставы, деформируются кости, страдают внутренние органы. Из-за интоксикации происходят изменения во внешности.
Евгения с мужем перечитали много информации о страшном синдроме. Больше всего поражали снимки больных детей. Женщина не могла поверить, что их сын будет выглядеть так же. До последнего родители Кирилла думали, что все образуется.
Когда Кириллу исполнилось 4 года, ему поставили окончательный диагноз – мукополисахаридоз II типа. Евгения с ужасом вспоминает, как не могла спать по ночам и все задавалась вопросом: «За что? Почему именно мы?».
Когда родители смирились со страшным диагнозом, они начали детально изучать информацию. Евгения понимала, что им необходимо делать все, чтобы облегчить состояние Кирилла. Если не начать лечение, он сможет прожить максимум до 16-18 лет. Без необходимой терапии дети сильно страдают от физических болей, и помочь им уже никак нельзя.
Болезнь у Кирилла начала прогрессировать мгновенно. Стала выпирать лобная кость, надбровные дуги нависали над глазами. Все больше мальчик стал напоминать тех детей, фотографии которых Евгения когда-то рассматривала с мужем в интернете. Кирилл почти перестал разговаривать. К 6 годам мальчик не мог произнести ни одного слова.
В 7 лет Кирилл начал передвигаться исключительно на цыпочках. Он и сейчас ходит только так, поэтому прогулки для мальчика и родителей – это целое испытание. Каждую неделю Кирилла необходимо везти в больницу на капельницы. Если не ввести лекарство «Элапраза», шансов выжить у мальчика не будет.
Второй ребенок в семье
Когда у ребенка в семье выявляются серьезные проблемы со здоровьем, многие мужчины не выносят такого испытания и уходят. Родители Кирилла вдвоем борются за жизнь сына. Евгения сразу предложила мужу: «Если не в состоянии выдержать, я тебя пойму». Но отец не собирался бросать семью, наоборот, он стал надежной опорой и поддержкой. Супруги признаются, что Кирилла не считают обузой. Они стараются жить обычной жизнью, ходят в гости, ездят на отдых. Приходится тщательно планировать каждое мероприятие, но отказываться от этого Евгения с мужем не хотят.
Когда Кириллу было 13 лет, супруги задумались о втором ребенке. Решение было очень сложным, ведь неизвестно, передадут они «сломанный» ген или нет. Супруги решились на серьезный шаг, и вот они снова в ожидании чуда. На 16-й неделе беременности Евгении предложили сделать генетический тест, и она с замиранием сердца ждала результатов. Супругам повезло, и в семье появилась девочка.
Интересно: Любящий сын устроил последнее путешествие по миру маме с болезнью Альцгеймера
Лекарство за миллион
Через год после постановки диагноза Кириллу начали вводить лекарство «Элапраза». В месяц необходимо 16 флаконов препарата, стоимость 1 флакона – 200 тысяч рублей. Семья получала «Элапразу» бесплатно.
В Новосибирской области уже были дети с синдромом Хантера, но Кирилл – первый ребенок, который в столь юном возрасте начал получать дозы заветного препарата. «Элапраза» не лечит заболевание, а всего лишь поддерживает организм. Но без препарата ребенок не сможет выжить.
Состояние Кирилла было стабильным, ухудшений не наблюдалось. Несмотря на то, что «Элапраза» помогала поддерживать мальчика, в 2020 году консилиум врачей принял решение заменить препарат на другой – «Хантераза». Евгения с мужем категорически против другого лечения. Они боятся, что новый препарат даст побочные эффекты, и Кириллу станет хуже.
Евгения тратит много сил и времени, чтобы продлить лечение сына привычным препаратом. Она смогла выбить флаконы «Элапразы», которых хватит на 3 месяца лечения. А затем придется переходить на «Хантеразу». Мама Кирилла намерена продолжать борьбу, и если нужно, она обратится в суд, чтобы не рисковать здоровьем и жизнью сына.
Оставить комментарий