Отчего же так необходимо выяснить состояние малыша еще в утробе матери? И как обнаружить хромосомные патологии, в частности-синдром Дауна. Основным наиболее безопасным скринингом хромосомных отклонений у плода является неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ. Его можно провести в генетической лаборатории Медикал Геномикс в г. Москва.

Зачем делать анализ ДНК на хромосмные аномалии?

Пренатальный тест ДНК проводится довольно в ранние сроки, он достаточно прост и безобиден для ребёнка. Для данного теста будущей матери необходимо сдать кровь, тогда врач сможет рассчитать риски развития хромосомных отклонений.

Существует ошибочное мнение о том, что данный тест нужно сдавать только женщинам за 30-35 лет, но это не так. Да, с возрастом риск хромосомных нарушений возрастает вдвое.

Например, если женщине от 20 до 30 лет, то вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна 1/1400. Но в случае, когда будущей маме от 30 и выше риск будет составлять 1/600. Риск растет пропорционально возрасту.

Кстати говоря, не только возраст женщины влияет на вероятность развития отклонений, немаловажен и возраст мужчин. Но всё это лишь одна из многочисленных причин патологии. Всемирная организация здравоохранения подчеркивает, что нарушения именно в 21 паре хромосом, а это и есть синдром Дауна, встречается наиболее часто из всех возможных генетических патологий.

За последние годы была выявлена частота встречаемости данной аномалии.

Она составила: 1 ребёнок с хромосомными отклонениями на 700 рожденных детей.

Теперь давайте рассуждать логически. Из всего числа беременных наибольшую группу занимают женщины молодого возраста, то есть до 30 лет. А это означает, что у 80% детей, рожденных с синдромом Дауна, матери были молодыми. Именно поэтому врачи настоятельно рекомендуют всем, не зависимо от возраста, проходить данный тест.

Основные показания для прохождения НИПТ

Такими показаниями являются:

• вероятность или доказанное наличие у родственников хромосомных патологий;
• нарушения размеров плода, выявленных при ультразвуковом обследовании;
• возраст родителей старше 30-35 лет.

Помним, что это лишь основные показания. Даже если женщина не входит в вышеуказанные группы риска, это не дает полной гарантии отсутствия патологии у плода.

Английские эксперты проанализировали данные о количестве зарегистрированных случаев синдрома, который был выявлен в разные периоды развития малыша.

Ввиду этого была приведена статистика:

Начиная с 1989 года численность обнаруженных случаев в разы умножилась, а количество новорожденных с отклонением снизилось. Данный факт определён наличием ранней диагностики как у молодых, так и у возрастных женщин. Глобальная практика внедрения НИПТ показывает: В Объединенных штатах с 2012 года НИПТ используется в качестве раннего диагностического теста.

С 2015 года Швейцария ввела НИПТ с основную систему страхования для женщин, у которых по данным первичного обследования выявлен риск 1 к 1000 и больше.

Правительство Нидерландов с 2017 года подтвердило использование НИПТ в качестве первичного обследования беременных. И обязалось выплачивать часть стоимости теста за счёт медицинского страхования. Врачи Исландии с 2000х годов убедительно просят проходить НИПТ.

Благодаря этому на сегодняшний день регистрируются ничтожно малое количество новорожденных с синдромом Дауна в Исландии.

В заключение хочется сказать о том, что причиной развития хромосомных аномалий может быть любой безобидный фактор. От возраста матери, до троюродной тетки, которая всю жизнь прожила в интернате для людей с особенностями.

Никогда мы не можем быть уверены на 100%, что наша наследственность абсолютна чиста. Также, мы не можем отвечать за случайный фактор, который привел к нарушениям в делении клеток. Поэтому лучше на ранних этапах узнать о благополучии и здоровье будущего малыша.